Gina Shaw

Większość z ponad 232 000 przypadków raka piersi, które zostaną zdiagnozowane w Stanach Zjednoczonych w tym roku, nie wynika z wadliwego genu przekazywanego rodzinom. Podobnie jak w przypadku większości innych nowotworów, zdarzają się one z powodu mutacji genetycznych, które zachodzą wraz z wiekiem.

Ale około 15% kobiet z rakiem piersi ma co najmniej jednego krewnego, który również chorował, a 5% do 10% ma swoiste odziedziczone mutacje w jednym z dwóch genów związanych z rakiem piersi, znanych jako BRCA1 i BRCA2.

Te mutacje są poważne. Kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 stają w obliczu dramatycznie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia - od 55% do 85%, w porównaniu z około 13% u kobiet bez wrodzonego ryzyka genetycznego. Ryzyko zachorowania na raka jajnika jest również wyższe - około 39% kobiet z BRCA1 i 11% do 17% kobiet z BRCA2 dostanie raka jajnika. Raki piersi związane z BRCA mają tendencję do rozwoju w młodszym wieku niż inne nowotwory piersi.

Nieprzerwany

Kobiety, u których zdiagnozowano te mutacje, czasami decydują się na prewencyjną operację usunięcia piersi i / lub jajników, zanim zdążą zapadnąć na raka.

Angelina Jolie i Christina Applegate zostały poddane podwójnej mastektomii po pozytywnym wyniku mutacji BRCA. Jolie straciła matkę na raka jajnika, a mama Applegate rozwinęła raka piersi i jajnika.

Więc czy powinieneś zostać przetestowany na mutację BRCA? Dla większości kobiet odpowiedź brzmi "nie". Jeśli nie masz rodzinnej historii raka jajnika i piersi, jest bardzo mało prawdopodobne, że nosisz zmutowany gen BRCA.

Ale warto rozważyć testowanie, jeśli drzewo genealogiczne zawiera następujące znaki:

• Każdy krewny pierwszego stopnia (matka lub siostra), u którego zdiagnozowano raka piersi, zwłaszcza przed 50. rokiem życia
• Wiele nowotworów piersi po tej samej stronie rodziny, zwłaszcza przed 50. rokiem życia
• Dowolna historia rodzinna raka piersi u mężczyzn
• Dowolna historia rodzinna raka jajnika (ponieważ zarówno rak jajnika, jak i męski rak piersi są znacznie rzadsze niż rak piersi u kobiet, wywołują więcej dzwonów alarmowych).

"Jeśli rozważasz test, bardzo ważne jest, abyś najpierw spotkał się z doradcą genetycznym" - mówi dr n. Med. Ben Ho Park. Jest profesorem nadzwyczajnym onkologii i genetykiem raka piersi w Johns Hopkins University School of Medicine. "Mogą pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących testowania i zrozumieć wyniki."

Nieprzerwany

Factor Finders

Trzy testy mogą teraz analizować czynniki genetyczne, a także przewidywać szanse, że rak piersi powróci i czy chemioterapia pomoże, mówi Park. Wszystkie trzy testy można stosować tylko w przypadku 1 lub 2 stadium raka piersi.

Oncotype DX jest najstarszym i najczęściej używanym. Patrzy na 21 genów, aby uzyskać wynik nawrotu. Większe liczby to większe ryzyko powrotu raka.

Mammostrat analizuje pięć genów związanych z rakiem i klasyfikuje cię jako niskiego, umiarkowanego lub wysokiego ryzyka nawrotu.

MammaPrint analizuje 70 genów i klasyfikuje po prostu jako niskie ryzyko lub wysokie ryzyko nawrotu.

Znajdź więcej artykułów, przejrzyj poprzednie wydania i przeczytaj bieżący numer "Magazynu".