Zespół Retta to rzadkie, ciężkie zaburzenie neurologiczne, które dotyka głównie dziewcząt. Zwykle jest odkrywany w pierwszych dwóch latach życia, a diagnoza dziecka z zespołem Retta może być przytłaczająca. Chociaż nie ma lekarstwa, wczesna identyfikacja i leczenie mogą pomóc dziewczynom i rodzinom dotkniętym zespołem Retta. W przeszłości uważano, że należy do zespołu zaburzeń autystycznych. Teraz wiemy, że jest to głównie oparte na genetyce.

Objawy

Wiek, w którym pojawiają się objawy, jest różny, ale większość dzieci z zespołem Retta wydaje się rosnąć normalnie przez pierwsze 6 miesięcy, zanim jakiekolwiek oznaki zaburzenia są oczywiste. Najczęstsze zmiany zwykle pojawiają się, gdy dzieci mają od 12 do 18 miesięcy i mogą być nagłe lub postępować wolno.

Objawy zespołu Retta:

Spowolniony wzrost. Mózg nie rośnie prawidłowo, a głowa jest zwykle mała (lekarze nazywają to małogłowie). Ten zahamowany wzrost staje się wyraźniejszy, gdy dziecko się starzeje.

Problemy z ruchami dłoni. Większość dzieci z zespołem Retta traci ręce. Mają skłonność do skręcenia lub pocierają ręce.

Brak umiejętności językowych. W wieku od 1 do 4 lat umiejętności społeczne i językowe zaczynają spadać. Dzieci z zespołem Retta przestają mówić i mogą mieć skrajny niepokój społeczny. Mogą pozostać z dala od innych osób, zabawek i ich otoczenia lub nie być nimi zainteresowanymi.

Problemy z mięśniami i koordynacją. Może to utrudniać chodzenie.

Kłopoty z oddychaniem. Dziecko z Rett może mieć nieskoordynowane oddychanie i drgawki, w tym bardzo szybkie oddychanie (hiperwentylacja), gwałtowne wydychanie powietrza lub śliny i połykanie powietrza.

Dzieci z zespołem Retta również stają się napięte i drażliwe, gdy się starzeją. Mogą płakać lub krzyczeć przez długie okresy czasu lub mieć długie wybuchy śmiechu.

Objawy zespołu Retta zwykle nie ulegają poprawie w miarę upływu czasu. To stan na całe życie. Często objawy nasilają się bardzo powoli lub nie ulegają zmianie. Rzadko zdarza się, aby osoby z zespołem Retta mogły żyć samodzielnie.

Nieprzerwany

Przyczyny

Większość dzieci z zespołem Retta ma mutację na chromosomie X. Dokładnie to, co robi ten gen, lub jak jego mutacja prowadzi do zespołu Retta, nie jest jasne. Naukowcy uważają, że pojedynczy gen może wpływać na wiele innych genów zaangażowanych w rozwój.

Chociaż zespół Retta jest genetyczny, dzieci prawie nigdy nie dziedziczą wadliwego genu od swoich rodziców. Jest to raczej przypadkowa mutacja, która zachodzi w DNA.

Kiedy chłopcy rozwijają mutację zespołu Retta, rzadko żyją po urodzeniu. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (zamiast dwóch dziewczynek), więc skutki choroby są znacznie poważniejsze i prawie zawsze śmiertelne.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na objawach i zachowaniach dziewczynki. Lekarze mogą postawić diagnozę na podstawie tych obserwacji w spokoju i rozmawiając z rodzicami dziewczynki na temat, na przykład, kiedy pojawiły się objawy.

Ponieważ zespół Retta jest rzadki, lekarze najpierw wykluczyć inne stany, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu, porażenie mózgowe, zaburzenia metaboliczne i prenatalne zaburzenia mózgu.

Testy genetyczne mogą pomóc potwierdzić diagnozę u 80% dziewcząt z podejrzeniem zespołu Retta. Testy te mogą również przewidzieć, jak bardzo będzie to dotkliwe.

Zabiegi

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta, istnieją terapie, które mogą poprawić objawy. A dzieci powinny kontynuować te zabiegi przez całe swoje życie.

Najlepsze dostępne opcje leczenia zespołu Retta to:

• Standardowa opieka medyczna i leki
• Fizykoterapia
• Terapia mowy
• Terapia zajęciowa
• Dobre odżywianie
• Terapia behawioralna
• Usługi wspierające

Eksperci uważają, że terapia może pomóc dziewczynom z zespołem Retta i ich rodzicom. Niektóre dziewczyny mogą chodzić do szkoły i uczyć się lepszych interakcji społecznych.

Leki mogą leczyć niektóre problemy związane z ruchem w zespole Retta. Leki mogą również pomóc w kontrolowaniu napadów padaczkowych.

Wiele dziewcząt z zespołem Retta może żyć przynajmniej w wieku średnim. Naukowcy badają kobiety z tą chorobą, która była powszechnie rozpoznawana w ciągu ostatnich 20 lat.

Następny w typach autyzmu

Warunki podobne do autyzmu