Naukowcy przeszukują dane genetyczne i ekologiczne, aby znaleźć przyczynę wzrostu autyzmu.

Autorstwa Kathleen Doheny

Liczba dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem lub zaburzeniami pokrewnymi wzrosła w tempie alarmującym. W latach siedemdziesiątych i osiemdziesiątych około jeden na 2000 dzieci cierpiał na autyzm.

Dziś CDC szacuje, że jeden na 150 8-latków w USA ma zaburzenie ze spektrum autyzmu, czyli ASD. Ta poszerzona definicja odnosi się nie tylko do autyzmu, ale także do zbioru zaburzeń rozwoju mózgu, takich jak zespół Aspergera i schorzenie znane jako wszechobecne zaburzenie rozwojowe - nieokreślone inaczej (PDD-NOS). Chociaż wszystkie zaburzenia mają pewne objawy, różnią się pod innymi względami, w tym z czasem występowania objawów i nasilenia, zgodnie z CDC.

Pozorny wzrost liczby spraw wywołuje dwa palące pytania dla rodziców, lekarzy i naukowców:

• Czy autyzm naprawdę rośnie, czy też nowe statystyki odzwierciedlają rosnącą świadomość tego stanu, rozszerzoną definicję i inne czynniki?
• Jeśli autyzm rośnie, jak wierzy większość ekspertów, co powoduje wzrost?

(Czy ktoś, kogo kochasz, ma autyzm?) Dołącz do innych rodziców i opiekunów na forum dyskusyjnym Autism Support Group.

Nieprzerwany

Autyzm: prawdziwy wzrost lub semantyka?

Skok w przypadkach autyzmu wywołał nie tylko alarm, ale także debatę o tym, czy liczba dzieci z autyzmem mogła wzrosnąć w tak krótkim czasie.

"Jest w tym wiele kontrowersji" - mówi Jeff Milunsky, dyrektor naczelny genetyki klinicznej i dyrektor stowarzyszenia Centrum Genetyki Człowieka na Uniwersytecie w Bostonie.

Dwaj badacze, którzy wyśledzili tempo autyzmu u dzieci urodzonych w tym samym regionie Anglii w latach 1992-1995, a następnie w latach 1996-1998 stwierdzili, że wskaźniki były porównywalne i stwierdzili, że częstość występowania autyzmu była stabilna. Badanie zostało opublikowane w American Journal of Psychiatry w 2005.

Ale Milunsky mówi, że kilka badań udowodniło wzrost w USA.

W ostatnim raporcie w czasopiśmie Archives of Disease in ChildhoodMilunsky i jego współpracownicy wskazują na kilka badań, w których stwierdzono wzrost wskaźników autyzmu. Na przykład w 2003 r. Duże badanie przeprowadzone w Atlancie wykazało, że jedno na 166 na jedno na 250 dzieci miało autyzm, wynika z raportu opublikowanego w Journal of American Medical Association.

Nieprzerwany

W innym badaniu przeprowadzonym przez CDC w 14 stanach stwierdzono ogólną częstość występowania jednego na 152, co Milunsky i inni twierdzą, że jest to obecnie powszechnie akceptowana liczba.

Inni eksperci twierdzą, że autyzm wzrasta, ale inne czynniki, niż diagnozowanie większej liczby dzieci, odgrywają ważną rolę. Niektóre ze zgłoszonych przypadków są spowodowane "substytucją diagnostyczną", mówi dr Paul Shattuck, docent pracy socjalnej na Uniwersytecie Waszyngtona w St. Louis i badacz autyzmu.

"Dzieciak z autyzmem dzisiaj mógł zostać oznaczony jako opóźniony umysłowo 10 lat temu w tym samym systemie szkolnym" - mówi Shattuck. Dopiero w 1992 roku szkoły zaczęły włączać autyzm jako specjalną klasyfikację edukacyjną.

Dziś dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenie ze spektrum autyzmu, są często łagodniej dotknięte niż stereotyp "Rain Mana", który niektórzy ludzie kojarzą z tym zaburzeniem, mówi Shattuck. Po identyfikacji autyzmu w 1943 roku, niektóre z pierwszych badań wykazały, że większość dzieci upośledzonych umysłowo. "Dzisiaj mniejszość dzieci z ASD jest upośledzona umysłowo" - mówi Shattuck.

Nieprzerwany

Dyskusja na temat tego, czy odnotowany wzrost autyzmu ma wpływ na takie czynniki, jak większa świadomość, nie trafia w sedno - mówi dr Isaac Pessah, profesor toksykologii, dyrektor Centrum Zdrowia Środowiskowego dla Dzieci oraz członek Instytutu MIND w University of California Davis. Zamiast spierać się o to, czy wzrost ten wynika z przeklasyfikowania niektórych dzieci, czy innych czynników, mówi: "Musimy zrozumieć, dlaczego jest jeden na 150".

Skoncentrowanie się na rzeczywistych liczbach zamiast na debacie jest mądre - mówi Craig Newschaffer, doktor, przewodniczący i profesor wydziału epidemiologii i biostatystyki w Wyższej Szkole Zdrowia Publicznego Uniwersytetu w Drexel w Filadelfii. "Myśleliśmy, że autyzm był bardzo rzadkim zjawiskiem i jest oczywiste, że tak nie jest".

Dotarcie do przyczyn autyzmu

Dotarcie do przyczyny - lub dokładniej - do autyzmu będzie trudniejsze niż wyjaśnienie przyczyn raka - mówi Gary Goldstein, MD, prezes i dyrektor generalny Kennedy Krieger Institute w Baltimore, placówki, która pomaga dzieciom z autyzmem i inne zaburzenia rozwojowe.

Nieprzerwany

"Jest to trudniejsze niż rak, ponieważ w raku można go wykonać biopsją, można to zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim" - mówi Goldstein. "Nie mamy badania krwi na autyzm Nie ma biomarkera, obrazu, patologii."

"Nie będzie jednego wyjaśnienia", mówi dr n. Med. Marvin Natowicz, genetyk medyczny i wiceprezes Instytutu Medycyny Genomicznej w Cleveland Clinic.

"W ciągu ostatnich kilku lat nastąpił duży postęp w zakresie zrozumienia przyczyn autyzmu" - mówi Natowicz. "Wiemy o wiele więcej niż my". Mimo to, jak mówi, badania mają przed sobą długą drogę. "Często zdarza się, że około 10% osób z autyzmem ma definitywną diagnozę, stan chorobowy". Pozostałe 90% przypadków nadal stanowi zagadkę dla ekspertów.

Często dziecko z autyzmem będzie miało współistniejący problem, taki jak: napad padaczkowy, depresja, lęk, problemy żołądkowo-jelitowe lub inne problemy zdrowotne. Przynajmniej 60 różnych zaburzeń - genetycznych, metabolicznych i neurologicznych - zostało związanych z autyzmem, wynika z raportu opublikowanego w Nowa AngliaJournal of Medicine.

W jednym punkcie większość zgadza się: kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych może odgrywać pewną rolę. Naukowcy przyglądają się obu obszarom.

Nieprzerwany

Zerowanie genetyki autyzmu

Niektóre dowody na to, że genetyka odgrywa rolę w autyzmie, a ASD zapewnia badanie bliźniąt. Według CDC, jeśli jeden identyczny bliźniak ma autyzm, istnieje 75% szans, że dotknie to również drugiego bliźniaka. Jeśli dotknie to brata bliźniaka, drugi bliźniak ma 3% szans na autyzm.

Rodzice, którzy urodzą dziecko z ASD, mają nawet 8% szans na posiadanie kolejnego dziecka, na które wpływ ma również CDC - ocenia CDC.

Wiele amerykańskich par opóźnia się w wieku rozrodczym, a starszy wiek zarówno matki, jak i ojca wiąże się z wyższym ryzykiem posiadania dzieci z ASD, wynika z raportu w czasopiśmie Pediatria. Wraz z wiekiem może pojawić się zwiększone ryzyko mutacji genetycznych lub innych problemów genetycznych.

Specyficzne problemy genetyczne pomagają wyjaśnić tylko niewielki procent przypadków autyzmu. "Wiemy, że główne nieprawidłowości chromosomalne są identyfikowane w około 5% ASD", mówi Milunsky z Boston University. "Wiemy, że zespół łamliwego chromosomu X odpowiada za około 3%." Zespół łamliwego chromosomu X, rodzina chorób genetycznych, jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego upośledzenia umysłowego, a także najczęstszą znaną przyczyną autyzmu lub zachowań podobnych do autyzmu.

Nieprzerwany

"Gorące punkty" niestabilności genetycznej mogą odgrywać pewną rolę, twierdzą naukowcy. Na przykład zespół badaczy zgłosił się w The New England Journal of Medicine że duplikacje i delecje na określonym chromosomie wydają się być związane z niektórymi przypadkami autyzmu.

Specyficzne geny lub problemy z chromosomami są związane z niewielką liczbą przypadków ASD, pisze Milunskey w raporcie na temat badań nad autyzmem opublikowanym w Archives of Disease in Childhood. Na przykład, powielenie matczyne na określonym regionie chromosomu zostało powiązane z około 1% osób z ASD.

"Przywiązujemy wagę do tych regionów" hotspotów "i identyfikujemy niektóre pojedyncze geny zaangażowane w bezpośrednią przyczynowość lub podatność na ASD" - mówi Milunsky.

Ale genetyka to nie cała historia, on i inni eksperci mówią.

Zerowanie wyzwalaczy środowiskowych

Różne czynniki środowiskowe są badane jako przyczyna lub czynnik przyczyniający się do rozwoju ASD, szczególnie u dziecka wrażliwego genetycznie.

Nieprzerwany

Narażenie na pestycydy podczas ciąży może zwiększyć ryzyko. W badaniu opublikowanym w Perspektywy środowiskowe, Badacze porównali 465 dzieci z rozpoznaniem ASD z prawie 7000 dzieci bez rozpoznania, zwracając uwagę, czy matki mieszkały w pobliżu obszarów rolniczych za pomocą pestycydów.

Ryzyko wzrostu ASD wzrosło wraz z zastosowaniem pestycydów i bliskością domów dla kobiet na polach.

Oprócz ekspozycji na pestycydy, narażenie na zanieczyszczenia organiczne, które narosły w środowisku, jest kolejnym obszarem zainteresowania, mówi Pessah z UC Davis. Na przykład polichlorowane bifenyle lub PCB, substancje występujące wcześniej w urządzeniach elektrycznych, oświetlenie fluorescencyjne i inne produkty, nie są już produkowane w USA, ale pozostają w środowisku, mówi. "Szczególnymi typami PCB są neurotoksyny rozwojowe" - mówi.

Inną toksyną w mózgu jest rtęć w jej postaci organicznej. Ale według raportu opublikowanego w Pediatria, nie ma dowodów na to, że dzieci z autyzmem w USA mają zwiększone stężenia rtęci lub ekspozycje środowiskowe. Chociaż wielu rodziców dzieci z ASD uważa, że ​​stan ich dziecka był spowodowany przez szczepionki, które zawierały tiomersal (środek konserwujący zawierający rtęć), Instytut Medycyny stwierdza, że ​​nie ma związku przyczynowego.

Mimo to, wiele organizacji autystycznych pozostaje przekonanych, że istnieje związek. Debata na temat szczepionek i autyzmu rozpoczęła się na początku marca 2008 r., Po tym jak urzędnicy federalni przyznali odszkodowanie rodzinie 9-letniej dziewczynki z Georgii, która rozwinęła objawy przypominające autyzm jako maluch po otrzymaniu rutynowych szczepień dziecięcych. Urzędnicy powiedzieli, że szczepionki z dzieciństwa podane dziewczynce w 2000 r., Zanim thimerosal został wycofany, pogorszyły wcześniej istniejący stan, który następnie objawił się jako objawy podobne do autyzmu. Poprzednim warunkiem było zaburzenie mitochondriów, "źródeł energii" komórki, zgodnie z rodziną.

Nieprzerwany

Śledzenie zależności genetyczno-środowiskowej

Nadchodzą kolejne odpowiedzi. Pessah z UC Davis jest jednym z naukowców w badaniu CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment), trwającego obecnie badania 2000 dzieci. Niektóre dzieci mają autyzm, niektóre mają opóźnienie rozwojowe, ale nie autyzm, a niektóre są dziećmi bez opóźnień rozwojowych.

Pessah i inni badacze koncentrują się na tym, w jaki sposób interakcja genów i środowiska odgrywa rolę w autyzmie.

Wśród dotychczasowych odkryć, jak mówi, jest to, że układ odpornościowy matki może odgrywać rolę w późniejszym rozwoju autyzmu u dziecka. Pessah i jego koledzy pobrali próbki krwi od 163 matek w badaniu CHARGE - 61 miało dzieci z autyzmem, 62 miało normalnie rozwijające się dzieci, a 40 miało dzieci z nieautystycznymi opóźnieniami rozwojowymi. Następnie wyizolowali przeciwciała układu odpornościowego, zwane IgG, z krwi wszystkich matek. Pobrali próbki krwi i wyeksponowali je w laboratorium na płodową tkankę mózgową uzyskaną z banku tkanek.

Nieprzerwany

Przeciwciała pochodzące od matek dzieci z autyzmem były bardziej prawdopodobne niż przeciwciała z dwóch pozostałych grup, które reagowały na tkankę mózgową płodu, mówi Pessah, a reakcja była wyjątkowa.

W badaniu na zwierzętach zespół UC Davis wstrzyknął przeciwciała do zwierząt. Zwierzęta otrzymujące przeciwciała IgG od matek dzieci z autyzmem wykazywały anormalne zachowanie, podczas gdy zwierzęta otrzymujące przeciwciała od matek normalnie rozwijających się dzieci nie wykazywały nieprawidłowych zachowań.

W innym badaniu zespół UC Davis stwierdził, że poziom leptyny, hormonu, który odgrywa rolę w metabolizmie i wadze, był znacznie wyższy u dzieci z autyzmem niż u dzieci w normalnym rozwoju, szczególnie jeśli ich autyzm był wczesny.

Kolejne badanie, właśnie rozpoczęte przez CDC i obecnie rejestrujące dzieci, będzie śledzić czynniki genetyczne i środowiskowe, które mogą zwiększać ryzyko ASD.

Nazywany SEED - Badanie na temat Wczesnego Rozwoju - pięcioletnie badanie obejmie ponad 2000 dzieci w sześciu ośrodkach w USA, mówi Newschaffer z Drexel, główny badacz badania. Niektóre z nich zostaną zdiagnozowane z ASD, niektóre będą miały problem rozwojowy inny niż ASD, a trzecia grupa będzie dziećmi bez problemów rozwojowych.

Nieprzerwany

Naukowcy zbada wiele informacji genetycznych i środowiskowych, mówi Newschaffer. Dowiedzą się o historii medycznej i genetycznej dzieci i ich rodziców, o narażeniu w czasie ciąży na potencjalne toksyny, informacji o zachowaniu, problemach ze snem, problemach żołądkowo-jelitowych i innych faktach.

Nadzieja, jak mówi, polega na znalezieniu rzeczy, które "wyróżniają się" - wczesnej ekspozycji na pewne substancje, na przykład, lub pewnych informacji genetycznych lub określonego schematu zachowań - które mogą okazać się znacznikami dla ASD.

Nawet jeśli niektóre ekspozycje środowiskowe lub inne ustalenia się wyróżniają, mówi: "będziemy musieli oprzeć się pokusie, by powiedzieć:" To jest to "- mówi Newschaffer.

Natowitz z Cleveland Clinic zgadza się. "Nie będzie jednego wyjaśnienia."

(Z CNN: Co to jest autyzm? Oglądaj pokaz autyzmu CNN.)