Jeśli Twoje dziecko ma zespół ATR-X, oznacza to, że ma on poważny wpływ na to, jak dobrze może się uczyć, rozumować i komunikować. To rzadkie zaburzenie przekazywane przez twoją rodzinę.

Nie ma lekarstwa, ale porozmawiaj ze swoim lekarzem o programach wczesnej interwencji, które mogą pomóc dziecku w osiągnięciu jego własnego potencjału. I skontaktuj się z rodziną i przyjaciółmi, aby uzyskać wsparcie emocjonalne, którego potrzebujesz. Twój lekarz może również mieć sugestie dla grup wsparcia, w których możesz spotkać się z innymi rodzicami, którzy stoją przed takimi samymi wyzwaniami.

Co to powoduje?

Zespół ATR-X jest spowodowany przez zmiany, zwane mutacjami, w genie ATRX, który jest przekazywany z rodzica na dziecko.

Gen ATRX odgrywa rolę w rozwoju dziecka. Każda wada może prowadzić do zmian, które powodują niepełnosprawność intelektualną i inne objawy choroby.

Zespół ATR-X prawie dotyka tylko chłopców. Kobiety mogą być nosicielami zaburzenia, ale prawie nigdy nie mają objawów.

Jakie są objawy?

Objawy różnią się w zależności od osoby. Wiele z nich można zauważyć, gdy dziecko jest niemowlęciem. Inne problemy mogą nie pojawiać się, dopóki Twoje dziecko się nie zestarzeje.

Niektóre typowe objawy to:

Upośledzenie intelektualne. Oznacza to, że Twoje dziecko może:

• Dowiedz się wolniej
• Ciężko jest pozwolić innym poznać, czego chce lub potrzebuje
• Masz problemy z jedzeniem lub ubieranie się na własną rękę
• Trudno jest pamiętać rzeczy
• Nie może zrozumieć skutków swoich działań
• Masz problemy z rozwiązywaniem problemów

Poważne opóźnienia w mowie i chodzeniu. Większość osób z zespołem ATR-X nigdy nie mówi ani nie podpisuje więcej niż kilka słów.

Zaburzenie powoduje również słabe napięcie mięśni. Opóźnia to zdolności motoryczne, takie jak siedzenie, stanie i chodzenie. Niektórzy ludzie nigdy nie uczą się chodzić na własną rękę.

Unikalne cechy twarzy. Obejmują one:

• Szeroko rozstawione oczy
• Mały nos, z zadartymi nozdrzami
• Nisko osadzone uszy
• Górna warga, która ma kształt odwróconego "V"
• Dolna warga, która trochę wystaje

Nieprawidłowe genitalia. W niektórych przypadkach jądra mogą nie poruszać się do moszny lub otwarcie dróg moczowych może być nie na miejscu.

Inne objawy mogą obejmować:

• Rozmiar głowy jest znacznie mniejszy niż zwykle
• Krótsza wysokość
• Objawy zaburzeń krwi zwanych alfa-talasemią

Nieprzerwany

Jak się go rozpoznaje?

Lekarze mogą podejrzewać zespół ATR-X, gdy dziecko urodzi się lub wcześnie, w oparciu o jego objawy. Mogą na przykład zobaczyć wyjątkowe rysy twarzy lub zauważyć oznaki opóźnień rozwojowych.

Aby zdiagnozować zaburzenie, lekarz może zlecić wykonanie określonych badań krwi lub wykonać test genetyczny, aby wyszukać zmutowany gen ATRX.

Jak leczy się?

Nie ma jednego uniwersalnego podejścia do leczenia zespołu ATR-X. Twój lekarz opracuje plan leczenia choroby na podstawie objawów Twojego dziecka i ich poważnego charakteru.

Prawdopodobnie Twoje dziecko będzie musiało zobaczyć wielu pracowników służby zdrowia, w tym logopedę i ortopedę. Stworzą plan leczenia ukierunkowany na konkretne problemy. Twój lekarz będzie również monitorował, jak Twoje dziecko rośnie i rozwija się. Zapytaj go, w jaki sposób możesz dowiedzieć się o specjalnych usługach edukacyjnych.

Będzie wiele wyzwań, ale nie musisz stawić im czoła sam. Skontaktuj się z organizacjami, które mogą udzielić ci informacji o stanie twojego dziecka i skontaktować cię z grupami wsparcia. Niektóre miejsca na początek to strony internetowe grup takich jak Amerykańskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Intelektualnym i Rozwojem (AAIDD) oraz Centrum Informacji o Genetycznych i Rzadkich Chorobach (GARD).