Progeria, znana również jako zespół Hutchsona-Gilforda (HGPS), jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje szybkie starzenie się ciała dziecka. Większość dzieci z progerią nie żyje w wieku powyżej 13 lat. Choroba atakuje zarówno płeć, jak i wszystkie rasy. Wpływa na około 1 na każde 4 miliony porodów na całym świecie.

Pojedynczy błąd w pewnym genie powoduje, że powstaje nienormalne białko. Kiedy komórki wykorzystują to białko, zwane progeriną, łatwiej ulegają rozkładowi. Progerin gromadzi się w wielu komórkach dzieci z progerią, powodując ich szybkie starzenie.

Progeria nie jest dziedziczona ani przekazywana rodzinom.

Objawy

Większość dzieci z progerią wygląda zdrowo, gdy się rodzą, ale zaczynają wykazywać oznaki choroby podczas pierwszego roku. Niemowlęta z progerią nie rosną ani nie przybierają na wadze normalnie. Rozwijają cechy fizyczne, w tym:

• Większa głowa
• Wielkie oczy
• Mała żuchwa
• Cienki nos z końcówką "dziobową"
• Uszy, które wystają
• Żyły, które widzisz
• Powolny i anormalny wzrost zębów
• Wysoki głos
• Utrata tkanki tłuszczowej i mięśni
• Wypadanie włosów, w tym rzęsy i brwi

W miarę starzenia się dzieci z progerią pojawiają się choroby, których można się spodziewać u osób w wieku 50 lat i starszych, w tym utratę masy kostnej, stwardnienie tętnic i choroby serca. Dzieci z progerią zazwyczaj umierają na zawał serca lub udar.

Progeria nie wpływa na inteligencję dziecka ani rozwój mózgu. Dziecko z tą chorobą nie jest bardziej narażone na infekcje niż inne dzieci.

Diagnozowanie Progeria

Ponieważ objawy są bardzo zauważalne, pediatra Twojego dziecka zauważy je podczas rutynowej kontroli.

Jeśli zauważysz zmiany w Twoim dziecku, które wydają się objawami progerii, umów się na wizytę u lekarza pediatry lub lekarza rodzinnego. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, sprawdzi słuch i wzrok, zmierzy puls i ciśnienie krwi oraz porówna wzrost i wagę dziecka z innymi dziećmi w tym samym wieku.

Później, jeśli chodzi o pediatrę, może być konieczne skontaktowanie się ze specjalistą z zakresu genetyki medycznej, który może potwierdzić diagnozę za pomocą badania krwi.

Nieprzerwany

Zabiegi

W tej chwili nie ma lekarstwa na progerię, ale naukowcy pracują nad jego znalezieniem. Rodzaj leku przeciwnowotworowego, FTI (inhibitory farnezylotransferazy), może naprawić uszkodzone komórki.

Leczenie zwykle pomaga złagodzić lub opóźnić niektóre z objawów choroby.

Lek. Lekarz twojego dziecka może przepisać leki obniżające poziom cholesterolu lub zapobiegające tworzeniu się skrzepów krwi. Niska dawka aspiryny na dobę może pomóc w zapobieganiu atakom serca i udarom. Hormon wzrostu może pomóc w budowie wzrostu i masy ciała.

Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc dziecku poruszać się, jeśli ma sztywne stawy lub problemy z biodrem.

Chirurgia. Niektóre dzieci mogą mieć operację pomostowania wieńcowego lub angioplastykę, aby spowolnić postęp choroby serca.

W domu. Dzieci z progerią są bardziej podatne na odwodnienie, więc muszą pić dużo wody, szczególnie gdy są chore lub jest im gorąco. Małe posiłki częściej pomagają im jeść wystarczająco dużo. Miękkie buty lub wkładki mogą złagodzić dyskomfort i zachęcić dziecko do zabawy i aktywności.

Podobne warunki

Zespół Wiedemann-Rautenstrauch i zespół Wernera, podobne do progerii, są dziedziczone. Oba te rzadkie zespoły powodują także szybkie starzenie i skrócenie okresu życia.