Jak diagnozuje się Cystic Fibrosis?

Rozpoznanie mukowiscydozy u nienarodzonego dziecka jest możliwe dzięki testom genetycznym. National Institutes of Health zaleca, aby testy genetyczne na mukowiscydozę były oferowane wszystkim oczekującym parom lub osobom planującym ciążę, zwłaszcza jeśli mają one historię choroby w rodzinie.

Każdy stan bada teraz noworodki na mukowiscydozę. Badania krwi pokażą, czy twoja trzustka funkcjonuje tak, jak powinna.

Dziecko, które wykazuje słaby wzrost i ma powtarzające się infekcje płuc lub zatok, lub jedno i drugie, powinno być przebadane na mukowiscydozę. Standardowym testem na mukowiscydozę jest ilościowy test chlorku potu lub "test potu", który mierzy ilość soli w pocie. Ponieważ noworodki się nie pocą, zamiast nich można zastosować immunoreaktywny test trypsynogenu (IRT). Ten test polega na pobraniu krwi i poszukiwaniu określonego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywny wynik testu IRT może zostać potwierdzony w późniejszym terminie za pomocą testów genetycznych lub testu potu.

Inne narzędzia, które pomagają w diagnozowaniu, to prześwietlenia klatki piersiowej i testy czynności płuc, które mogą wskazywać na problemy z płucami wspólne w mukowiscydozie. Testy próbek kału mogą wskazywać na problemy trawienne.

Nieprzerwany

Jakie są metody leczenia mukowiscydozy?

Leczenie mukowiscydozy koncentruje się na zdrowiu płuc i trawieniu.

Leczenie problemów z płucami
Lekarze skoncentrują się na zapobieganiu infekcjom płuc. Codzienna fizjoterapia klatki piersiowej (CPT), znana również jako drenaż i drenaż postawy, pomaga rozluźnić śluz w płucach i pomaga w kaszlu. Podczas CPT, osoba jest umieszczona w pozycji, która pomaga drenaż, a następnie wszystkie obszary płuc są "perkusyjne" poprzez klaskanie na plecy osoby z zaciśniętą ręką. Członkowie rodziny mogą wykonywać CPT na małych dzieciach, podczas gdy starsze dzieci i młodzi dorośli mogą nauczyć się robić to samodzielnie. CPT zwykle wykonuje się dwa razy dziennie, choć może być wykonywany częściej, gdy osoba ma aktywne zakażenie płuc. Zabiegi z użyciem wibrujących kamizelek są również szeroko stosowane i wydają się lepsze u wielu dzieci, choć kosztowne.

Regularne ćwiczenia pomagają również rozluźniać i przesuwać wydzieliny oraz utrzymywać sprawność płuc i serca.

Antybiotyki mają kluczowe znaczenie w leczeniu mukowiscydozy.

Substancje rozrzedzające śluz pomagają osuszyć śluz w płucach.

Nieprzerwany

Leki przeciwzapalne pomagają obniżyć stan zapalny w płucach.

Leczenie problemów trawiennych
Osoby z mukowiscydozą muszą jeść dobrze zbilansowaną, wysokokaloryczną dietę wysokobiałkową. Ich zmniejszone wchłanianie składników odżywczych często oznacza, że ​​jako dzieci muszą one otrzymywać nawet do 150% zalecanych dziennych porcji, aby zaspokoić ich potrzeby wzrostu. Ważne są także multiwitaminy i suplementy witamin A, D, E i K. Aby pomóc w trawieniu, ludzie z mukowiscydozą muszą zażywać enzymy trzustkowe przed każdym posiłkiem i przekąską oraz dodatkowe enzymy pomagające w trawieniu wysokotłuszczowej żywności. Osoby z poważnymi problemami trawiennymi mogą potrzebować dodatkowych karmień o specjalistycznych, wysokokalorycznych formułach z rurką do karmienia lub, w rzadkich przypadkach, z żyłą.

Terapia genowa
Terapia genowa atakuje przyczynę mukowiscydozy, a nie tylko leczenie objawów. Ekscytujący nowy postęp, Kalydeco (nazwa ogólna: iwakaftor), lek, który celuje w podstawową mutację genetyczną, która powoduje mukowiscydozę, okazuje się obiecujący. Cztery procent osób z tą chorobą - około 1200 osób w USA - ma specyficzną wadę genu, którą traktuje Kalydeco. Lek jest zatwierdzony dla osób w wieku powyżej 6 lat.

Przeszczepy
Niektórzy pacjenci z mukowiscydozą przeszli transplantację płuc w celu zastąpienia uszkodzonych płuc.

Nieprzerwany

Jak zapobiegać włóknieniu torbielowatemu?

Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu mukowiscydozy, mogą rozważyć ich szanse na posiadanie dziecka z mukowiscydozą. Badanie genetyczne nienarodzonego dziecka w przypadku mukowiscydozy można wykonać w macicy, ale wymaga pobrania próbek płynu lub tkanki z macicy (amniopunkcja lub pobranie próbki kosmówki kosmicznej). Kiedy dziecko się rodzi, nie ma dostępnych terapii, które mogłyby zapobiec rozwojowi mukowiscydozy.