Autor: Steven Reinberg

Reporter HealthDay

PIĄTEK, 4 stycznia 2019 r. (HealthDay News) - Program, który wyszukuje geny noworodków, umożliwił naukowcom identyfikację zagrożeń w niektórych dziedzicznych warunkach w dzieciństwie, z których wielu można zapobiec.

Tak zwany projekt BabySeq odkrył, że nieco ponad 9 procent niemowląt nosi geny, które narażają je na choroby medyczne, gdy osiągają dzieciństwo.

"Projekt BabySeq to pierwsza randomizowana próba sekwencjonowania u noworodków oraz pierwsze badanie, w którym w pełni zbadamy bogactwo nieprzewidzianych informacji o ryzyku genetycznym u dzieci" - powiedział dr Robert Green, współreżyser nauk oraz profesor Harvard Medical School .

"Byliśmy zaskoczeni liczbą dzieci z nieoczekiwanymi odkryciami genetycznymi, które mogłyby w przyszłości doprowadzić do zapobiegania chorobom" - powiedział w komunikacie prasowym z Brigham and Women's Hospital w Bostonie.

Sekwencjonowanie DNA może identyfikować zagrożenia dla szerokiej gamy zaburzeń, które mogą nie być wykryte w inny sposób, zauważyli autorzy badania. Odszukanie tych mutacji na wczesnym etapie może pomóc noworodkom w lepszym życiu i złagodzić obawy ich rodzin.

W badaniu Green i jego koledzy losowo przydzielili 128 zdrowych noworodków i 31 chorym niemowlętom, aby mieli sekwencjonowany DNA.

Wśród wszystkich dzieci 9,4 procent miało mutację genetyczną, która zwiększała ryzyko wystąpienia zaburzeń, które powstają lub można je opanować w dzieciństwie, lub mutację, która stanowi umiarkowane ryzyko dla stanu, dla którego leczenie w dzieciństwie może zapobiec druzgocącym skutkom w późniejszym życiu.

Mutacje obejmowały te związane z kilkoma chorobami serca, które wpływają na funkcjonowanie serca, zgodnie z raportem. Warunki te można monitorować, a rodziny zostały skierowane do specjalistów kardiologicznych.

Jeden noworodek miał ryzyko niedoboru biotyny, co może prowadzić do wysypki skórnej, utraty włosów i drgawek. Dieta tego dziecka jest obecnie uzupełniana o biotynę, która powinna zapobiegać wszelkim objawom - stwierdzili naukowcy.

Starszy autor badania, Alan Beggs, wyjaśnił, że "wyniki sekwencjonowania mogą potencjalnie budzić pytania, które mogą być denerwujące dla rodziców, ale mogą również prowadzić do pomocnych lub nawet ratujących życie interwencji". Beggs jest dyrektorem The Manton Center of Orphan Disease Research w Boston Children's Hospital.

Nieprzerwany

"Tylko czas pokaże, w jaki sposób koszty - zarówno finansowe, jak i pod względem dodatkowego badania lekarskiego i stresu rodzinnego - równoważą korzyści." Tak właśnie próbujemy się dowiedzieć - powiedział.

Naukowcy udzielili również rodzicom informacji na temat ryzyka ich dziecka w początkowym okresie życia. Trzy z 85 niemowląt, których rodzice zgodzili się na otrzymanie tych informacji, mieli tego typu mutacje genów. Warianty te znaleziono również u matek trójki dzieci.

Green powiedział: "Ujawnienie ryzyka genetycznego dla dzieci w wieku dorosłym było odradzane w tradycyjnej genetyce, aby chronić" prawo dziecka do niewiedzy ", ale nasze wyniki pokazują, że wielu rodziców chce uzyskać dostęp do tych informacji o swoim dziecku."

Dodał, że "wyniki sugerują, że dokładne sekwencjonowanie noworodków ujawnia potencjalnie ratujące życie informacje zarówno niemowlętom, jak i ich rodzicom znacznie częściej niż wcześniej sądzono, i powinno zachęcić całe nasze pole do ponownej oceny wartości kompleksowej analizy i ujawniania informacji o genomie w dowolnym momencie. wiek."

Raport został opublikowany 3 stycznia w American Journal of Human Genetics.