Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób, które osłabiają mięśnie i są mniej elastyczne w miarę upływu czasu. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszym typem. Jest to spowodowane wadami w genie, które kontrolują, w jaki sposób organizm utrzymuje mięśnie w zdrowiu.

Choroba prawie zawsze dotyka chłopców, a objawy zwykle rozpoczynają się wcześnie w dzieciństwie. Dzieci z DMD mają trudności z wstawaniem, chodzeniem i wchodzeniem po schodach. Wiele osób w końcu potrzebuje wózków inwalidzkich, aby się poruszać. Mogą również mieć problemy z sercem i płucami.

Chociaż nie ma lekarstwa, perspektywy dla osób z DMD są lepsze niż kiedykolwiek. Wiele lat temu dzieci z chorobą zwykle nie żyły dłużej niż nastolatki. Dziś żyją dobrze po trzydziestce, a czasami w latach 40 i 50. Istnieją terapie, które mogą złagodzić objawy, a naukowcy również szukają nowych.

Przyczyny

DMD jest spowodowane problemem w jednym z twoich genów. Geny zawierają informacje potrzebne Twojemu organizmowi do wytwarzania białek, które spełniają wiele różnych funkcji organizmu.

Jeśli masz DMD, gen, który wytwarza białko zwane dystrofiną, jest zepsuty. Białko to zazwyczaj utrzymuje silne mięśnie i chroni je przed urazami.

Choroba występuje częściej u chłopców ze względu na sposób, w jaki rodzice przekazują swoim genom geny DMD. Naukowcy nazywają to chorobą związaną z płcią, ponieważ jest ona powiązana z grupami genów zwanymi chromosomami, które określają, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.

Jest to rzadkie, ale czasami ludzie, którzy nie mają rodzinnej historii DMD, chorują, gdy ich geny same ulegają defektom.

Objawy

Jeśli Twoje dziecko ma DMD, prawdopodobnie zauważysz pierwsze objawy, zanim skończy 6 lat. Mięśnie w nogach są zwykle jednymi z pierwszych dotkniętych, więc prawdopodobnie zacznie chodzić znacznie później niż inne dzieci w jego wieku. Gdy będzie mógł chodzić, może często upaść i mieć problemy z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi. Po kilku latach może również zacząć kipieć lub chodzić na palcach.

Nieprzerwany

DMD może również uszkodzić serce, płuca i inne części ciała. Z wiekiem dziecko może mieć inne objawy, w tym:

• Zakrzywiony kręgosłup, zwany także skoliozą
• Skrócone, napięte mięśnie nóg, zwane przykurczami
• Bóle głowy
• Problemy z nauką i pamięcią
• Skrócenie oddechu
• Senność
• Problemy z koncentracją

Problemy mięśniowe mogą powodować skurcze, ale ogólnie DMD nie jest bolesne. Twoje dziecko nadal będzie miało kontrolę nad pęcherzem i jelitami. Chociaż niektóre dzieci z zaburzeniami mają problemy z nauką i zachowaniem, DMD nie wpływa na inteligencję Twojego dziecka.

Uzyskanie diagnozy

Powinieneś poinformować lekarza swojego dziecka o objawach, które zauważyłeś. Będzie chciał poznać historię medyczną Twojego dziecka, a następnie zadać pytania na temat jego objawów, takich jak:

• Ile lat miało twoje dziecko, kiedy zaczął chodzić?
• Jak dobrze on robi rzeczy takie jak bieganie, wchodzenie po schodach lub wstawanie z podłogi?
• Jak długo zauważyłeś te problemy?
• Czy ktoś z twojej rodziny ma dystrofię mięśniową? Jeśli tak, to jaki?
• Czy ma problemy z oddychaniem?
• Jak dobrze on zwraca uwagę lub pamięta rzeczy?

Lekarz da dziecku fizyczny egzamin, a on może wykonać kilka badań, aby wykluczyć inne stany, które mogą powodować osłabienie mięśni.

Jeśli lekarz podejrzewa DMD, wykona kilka innych testów, w tym:

• Badania krwi. Lekarz pobierze próbkę krwi dziecka i przetestuje ją na obecność kinazy kreatynowej, enzymu, który uwalniają twoje mięśnie, gdy są uszkodzone. Wysoki poziom CK jest oznaką, że twoje dziecko może mieć DMD.
• Testy genetyczne. Lekarze mogą również przetestować próbkę krwi, aby szukać zmiany w genie dystrofiny, która powoduje DMD. Dziewczęta w rodzinie mogą uzyskać test, aby sprawdzić, czy niosą ten gen.
• Biopsja mięśnia. Za pomocą igły lekarz usuwa niewielki kawałek mięśnia twojego dziecka. Przyjrzy się temu pod mikroskopem, aby sprawdzić niski poziom dystrofiny, białka, którego brakuje u osób z DMD.

Nieprzerwany

Pytania do lekarza

Jeśli twoje dziecko ma DMD, będziesz chciał uzyskać jak najwięcej informacji o jego stanie, jak możesz. Pomyśl o zapytaniu:

• Co to oznacza dla mojego dziecka?
• Czy on potrzebuje innych lekarzy?
• Jakie rodzaje terapii są dostępne?
• Jak oni go poczują?
• Jak mogę pomóc mu być aktywnym?
• Jaką dietę powinien jeść?

Leczenie

Nie ma lekarstwa na DMD, ale są leki i inne terapie, które mogą złagodzić objawy Twojego dziecka, chronić jego mięśnie i utrzymywać zdrowe serce i płuca.

Eteplirsen (Exondys 51) został zatwierdzony do leczenia DMD. Jest to lek iniekcyjny, który pomaga pacjentom z konkretną mutacją genu, która prowadzi do DMD. Najczęstsze działania niepożądane to problemy z równowagą i wymioty. Chociaż lek zwiększa produkcję dystrofiny, co mogłoby przewidywać poprawę funkcji mięśni, nie zostało to jeszcze wykazane.

Doustny defosazwir kortykosteroidowy (Emflaza) został zatwierdzony w 2017 roku w celu leczenia DMD, stając się pierwszą aprobatą FDA jakiegokolwiek kortykosteroidu do leczenia choroby. Odkryto, że Deflazacort pomaga pacjentom zachować siłę mięśni, a także pomaga im utrzymać zdolność chodzenia. Częste działania niepożądane obejmują obrzęk, zwiększenie apetytu i zwiększenie masy ciała.

Sterydy, takie jak prednizon spowalniają uszkodzenie mięśni. Dzieci, które przyjmują ten lek, mogą chodzić o 2 do 5 lat dłużej niż bez niego. Leki mogą również pomóc w poprawie pracy serca i płuc Twojego dziecka.

Ponieważ DMD może powodować problemy z sercem, ważne jest, aby Twoje dziecko widywało lekarza kardiologa, zwanego kardiologiem, na badania kontrolne raz na 2 lata, aż do wieku 10 lat, a raz na rok po tym. Dziewczęta i kobiety noszące ten gen mają również większe ryzyko wystąpienia problemów z sercem. Powinni zobaczyć kardiologa w późnym wieku dojrzewania lub wczesnych latach dorosłych, aby sprawdzić, czy nie występują problemy.

Niektóre leki zmniejszające ciśnienie krwi mogą pomóc chronić serce przed uszkodzeniem mięśni.

Dzieci z DMD mogą wymagać operacji, aby naprawić skrócone mięśnie, wyprostować kręgosłup lub leczyć problemy z sercem lub płucami.

Naukowcy wciąż poszukują nowych sposobów leczenia DMD w badaniach klinicznych. Te testy testują nowe leki, aby sprawdzić, czy są bezpieczne i czy działają. Często są sposobem, aby ludzie próbowali nowych leków, które nie są dostępne dla wszystkich. Twój lekarz może Ci powiedzieć, czy jedno z tych badań może być odpowiednie dla Twojego dziecka.

Nieprzerwany

Dbanie o swoje dziecko

To przytłaczające, aby dowiedzieć się, że twoje dziecko ma DMD. Pamiętaj, że choroba nie oznacza, że ​​nie może chodzić do szkoły, uprawiać sportu i bawić się z przyjaciółmi. Jeśli trzymasz się planu leczenia i wiesz, co działa dla Twojego dziecka, możesz pomóc mu żyć aktywnie.

• Stań i chodź tak dużo jak to możliwe. Będąc w pozycji pionowej, twoje kości dziecka będą mocne, a kręgosłup wyprostowany. Aparat ortodontyczny lub chodzik stały mogą ułatwić mu stanięcie i poruszanie się.
• Jedz dobrze. Nie ma specjalnej diety dla dzieci z DMD, ale zdrowa żywność może zapobiegać problemom z nadwagą lub pomagać w zaparciach. Pracuj z dietetykiem, aby upewnić się, że Twoje dziecko zjada odpowiednią równowagę składników odżywczych i kalorii każdego dnia. Jeśli Twoje dziecko ma problemy z połykaniem, może być konieczne skontaktowanie się z lekarzem specjalistą.
• Pozostań aktywny. Ćwiczenia i rozciągnięcia mogą utrzymać mięśnie i stawy Twojego dziecka i sprawić, że poczujesz się lepiej. Fizjoterapeuta może nauczyć go bezpiecznego wykonywania bez przepracowania.
• Znajdź wsparcie. Inne rodziny żyjące z DMD mogą być świetnymi zasobami, które mogą służyć radą i zrozumieniem życia z chorobą. Znajdź lokalną grupę wsparcia lub przeglądaj internetowe fora dyskusyjne. Może również pomóc ci porozmawiać o swoich uczuciach z psychologiem lub doradcą.

Czego oczekiwać

W miarę starzenia się Twojego dziecka jego mięśnie będą słabsze i najprawdopodobniej nie będzie mógł chodzić. Wielu chłopców z DMD będzie potrzebować wózka inwalidzkiego do czasu ukończenia 12 lat, aby pomóc im w poruszaniu się. Chociaż niektóre dzieci żyją tylko nastolatkami, perspektywy dla tego stanu są znacznie lepsze niż dawniej. Dzisiaj młodzi dorośli z DMD mogą iść na studia, pracować, żenić się i założyć rodziny.

Naukowcy testują również nowe sposoby leczenia genów powodujących DMD. Te zabiegi mogą wkrótce poprawić perspektywę jeszcze bardziej dla osób z DMD. W 2014 r. Urzędnicy w Europie zatwierdzili ataluren (Translarna), pierwszy lek w leczeniu genetycznej przyczyny DMD. Kilka innych terapii genowych może wkrótce być gotowych do sprzedaży w USA.

Nieprzerwany

Uzyskiwanie wsparcia

Aby dowiedzieć się więcej o dystrofii mięśniowej Duchenne'a lub znaleźć grupę wsparcia w swojej okolicy, odwiedź: Cure Duchenne, Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni, lub dystrofię mięśniową rodzica projektu.