Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadkim schorzeniem genetycznym powodującym obrzęk pod skórą i wyściółką jelita i płuc. Może się zdarzyć w różnych częściach ciała.

Urodziliście się z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE). Chociaż zawsze będziesz go miał, leczenie pomoże ci go zarządzać.

Nastąpiła znaczna poprawa leczenia, a naukowcy wciąż szukają nowych rozwiązań.

Objawy najczęściej pojawiają się początkowo w dzieciństwie i pogarszają się w okresie nastoletnim. Wiele osób nie wie, że HAE powoduje ich obrzęk, dopóki nie są dorośli.

W przypadku tej choroby pewne białko w organizmie nie jest w równowadze. To powoduje, że małe naczynia krwionośne przepychają płyn do pobliskich obszarów ciała. To prowadzi do nagłego obrzęku.

Gdzie masz to na swoim ciele, jak często zdarzają się walki i jak silne są one różne dla wszystkich. Ataki mogą przychodzić i odchodzić, a także przenosić się w różne miejsca podczas tej samej walki. Obrzęk zwykle ustępuje samoistnie, ale może również wystąpić jako zdarzenie zagrażające życiu.

Twoje gardło może puchnąć. To może odciąć drogi oddechowe i może być śmiertelne. Jeśli więc wiesz, że masz HAE i odczuwasz taką zmianę, zadzwoń pod numer 911 od razu.

Częstotliwość ataków może być różna. Ataki możesz wykonywać tak często, jak co 1-2 tygodnie lub od 1 do 2 rocznie, a ich zarządzanie może być trudne.

Przyczyny

Problem z genem wytwarzającym białko krwi zwane inhibitorem C1 często powoduje HAE. W większości przypadków nie masz wystarczającej ilości tego białka. W innych masz normalne poziomy, ale to nie działa poprawnie.

W przypadku najczęstszej postaci HAE, jeśli jeden z rodziców ma HAE, masz 50% zmianę posiadania go. Ale czasami zmiana genów dzieje się z nieznanych przyczyn. Jeśli masz uszkodzony gen, możesz przekazać go swoim dzieciom.

Objawy

Głównym objawem jest obrzęk. Nie będziesz mieć swędzenia ani uli, które ludzie często otrzymują z reakcjami alergicznymi. Walka może trwać od 2 do 5 dni.

Nieprzerwany

Może się zdarzyć w różnych częściach ciała:

• Usta lub gardło
• Ręce
• Stopy
• Twarz
• Genitalia
• Brzuszek

Obrzęk w gardle jest najbardziej niebezpiecznym objawem.

Opuchnięcie w stopach i rękach może być bolesne i utrudniać codzienne życie.

Obrzęk brzucha może spowodować:

• Ekstremalny ból
• Nudności
• Wymioty
• Biegunka

Przed rozpoczęciem obrzęku mogą pojawić się znaki ostrzegawcze. Mogą to być:

• Ekstremalne zmęczenie
• Ból mięśni
• Mrowienie
• Bół głowy
• Ból brzucha
• Chrypka
• Zmiany nastroju

Wyzwalacze

Chociaż możesz nie być w stanie powiedzieć, jakie są twoje wyzwalacze, często są to:

• Stres lub lęk
• Drobne obrażenia lub operacja
• Choroby, takie jak przeziębienia lub grypa
• Czynności fizyczne, takie jak pisanie na maszynie, uderzanie młotkiem lub popychanie kosiarki
• Leki, w tym niektóre stosowane w przypadku wysokiego ciśnienia krwi i zastoinowej niewydolności serca

Kobiety mogą zauważyć różnicę w liczbie lub ostrości ataków, gdy:

• Mieć ich okres
• Są w ciąży. Dla niektórych kobiet nie zdarza się tak często, gdy są w ciąży, ale potem ataki wracają po porodzie.
• Stosuj antykoncepcję lub hormonalną terapię zastępczą zawierającą estrogen. Kobiety zazwyczaj mówią, że mają coraz więcej ataków na te leki.

Uzyskanie diagnozy

Jeśli wystąpiły objawy HAE, lekarz może zapytać:

• Jakie zmiany zauważyłeś?
• Gdzie miałeś obrzęk? Jak często?
• Czy miałeś już twarz, szyję, język lub gardło?
• Czy zauważyłeś jakiekolwiek zmiany, które nastąpią przed rozpoczęciem obrzęku?
• Czy miałeś problemy z żołądkiem lub chirurgię żołądka?
• Czy ktoś z twojej rodziny ma problem z obrzękiem?
• Czy ty lub ktoś z twojej rodziny był leczony z powodu alergii?

Właściwa diagnoza jest kluczowa. Czasami ludzie są leczeni z powodu alergii, kiedy to naprawdę HAE powoduje ich obrzęk. Leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy, które leczą alergie, nie działają dobrze w przypadku tej choroby.

Możesz mieć silny obrzęk żołądka, ból, biegunkę i ciężkie odwodnienie, a jeśli źle zdiagnozowany, może to doprowadzić do operacji, której nie potrzebujesz.

Twój lekarz przeprowadzi fizyczny egzamin. Będziesz także potrzebował badań krwi, aby potwierdzić, że to HAE.

Jeśli go masz, poproś lekarza, aby skierował cię do specjalisty zaznajomionego z tym schorzeniem. Powinieneś również poprosić swojego lekarza o przetestowanie innych członków rodziny, nawet jeśli nikt nie ma objawów.

Nieprzerwany

Pytania do lekarza

• Czy potrzebuję więcej testów?
• Czego mogę oczekiwać od tego warunku?
• Jakie zabiegi polecasz? Jakie są ich skutki uboczne?
• Co powinienem zrobić, gdy puchnie mi gardło? Jakie to możliwe?
• Jak mogę się dowiedzieć, co wywołuje moje ataki?
• Czy przekażę ten warunek moim dzieciom?
• Czy moja rodzina powinna przejść testy na HAE?
• Czy to wpłynie na moje plany posiadania rodziny?

Leczenie

Lekarze mogą stosować leki w celu leczenia lub zapobiegania atakom:

• C1 Esterase Inhibitor (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Aby złagodzić objawy, możesz również potrzebować tlenu lub płynów dożylnych.

Twój lekarz wyda zalecenia dotyczące tego, czego potrzebujesz.

Dbanie o siebie

Dowiedz się jak najwięcej o HAE, aby móc podejmować świadome decyzje dotyczące leczenia i leków, z którymi należy zachować ostrożność.

Jeśli potrafisz określić swoje wyzwalacze, lepiej ich unikaj. Pomaga śledzić ataki i symptomy w dzienniku i szukać wzorców.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem przed podjęciem jakichkolwiek prac stomatologicznych. On może chcieć, abyś zażywał leki, aby uniknąć flary. Przed podjęciem jakichkolwiek nowych leków na receptę należy również porozmawiać z lekarzem. Jest szansa, że ​​mogą wywołać atak.

Zawsze nosić ze sobą informacje medyczne.

Jeśli Twoje dziecko ma HAE, zanotuj wszelkie zmiany w zachowaniu, które widzisz przed atakiem. W miarę starzenia się, będzie musiał uczyć się swoich wyzwalaczy i potrzeb terapeutycznych.

Upewnij się, że wszyscy opiekunowie i członkowie rodziny wiedzą o stanie i o tym, co zrobić, gdy nastąpi atak.

Pamiętaj: jakikolwiek obrzęk w gardle jest nagły. Weź leki na ataki i udaj się do lekarza lub natychmiast udaj się do szpitala.

Połącz się z innymi, którzy żyją z HAE. Mogą dzielić się swoimi spostrzeżeniami i wskazówkami, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Czego oczekiwać

Nie ma lekarstwa na HAE, ale nowe terapie pozwoliły ludziom radzić sobie z objawami i cieszyć się aktywnym życiem.

Nieprzerwany

Uzyskiwanie wsparcia

Aby dowiedzieć się więcej na temat HAE i znaleźć wsparcie innych osób, które go mają, odwiedź witrynę internetową Stowarzyszenia Hereditary Angioedema Association na stronie www.haea.org.