Dennis Thompson

Reporter HealthDay

PONIEDZIAŁEK, 14 stycznia 2019 r. (Wiadomości na temat HealthDay) - Dwie na pięć pospolitych chorób są przynajmniej częściowo pod wpływem genetyki danej osoby, największe amerykańskie badanie bliźniąt, jakie kiedykolwiek przeprowadzono.

Prawie 40 procent z 560 różnych chorób ma składnik genetyczny, a 25 procent jest napędzanych przez czynniki środowiskowe dzielone przez bliźnięta, które dorastają w tym samym gospodarstwie domowym, podali badacze.

Na zaburzenia mózgu największy wpływ miała genetyka, jak stwierdzili badacze, przy czterech z pięciu chorób poznawczych mających składnik genetyczny.

Z drugiej strony, na choroby oczu i zaburzenia oddechowe najprawdopodobniej wpłynęło środowisko, w którym wzrosły bliźniaki, wyniki wykazały.

Raport ten mógłby posłużyć jako mapa drogowa dla osób zainteresowanych badaniem przyczyn jakiejkolwiek z 560 chorób uznawanych przez badaczy, powiedział główny badacz Chirag Lakhani, doktor habilitowany z Harvard Medical School.

Przeprowadzenie badań z pełną analizą genetyczną ("genotypem") uczestników może być kosztowne i czasochłonne, powiedział Lakhani. Naukowcy mogą pominąć ten krok w przypadku chorób, na które ewidentnie nie ma wpływu genetyka.

"Może ta choroba nie jest warta naszej inwestycji w genotyp, jeśli zobaczysz w badaniu bliźniaczym, że genetyczna rola jest niska" - powiedział Lakhani. "Może nie warto zajmować się konkretną populacją."

W tym badaniu Lakhani i jego współpracownicy korzystali z bazy danych roszczeń ubezpieczeniowych od Aetna, która obejmowała prawie 45 milionów zapisów dotyczących pacjentów.

Naukowcy zidentyfikowali ponad 56 000 bliźniąt i ponad 724 000 par rodzeństwa. Wszyscy pacjenci byli częścią bazy danych ubezpieczeń przez co najmniej trzy lata, a pary bliźniąt były w wieku od noworodków do 24 lat.

Zespół śledził stan zdrowia rodzeństwa za pomocą kart ubezpieczeniowych, koncentrując się na zestawie 560 chorób, które nie są rzadkie i dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet, powiedział Lakhani.

Bliźniacze badania są cenne, ponieważ bliźniaki jednojajowe dzielą 100 procent swojej genetyki, podczas gdy bliźnięta i rodzeństwo mają średnio połowę swojej genetyki, powiedział starszy badacz Chirag Patel, adiunkt w dziedzinie informatyki biomedycznej w Harvard Medical School.

Choroby, które mają tendencję do uderzania identycznych par bliźniąt w wyższym tempie niż braterskie bliźniaki lub rodzeństwo, prawdopodobnie mają wpływ na genetykę, powiedział Lakhani. Choroby, które występują u par rodzeństwa, niezależnie od tego, czy są bliźniakami, są silnie uzależnione od czynników środowiskowych.

Genetyka odegrała przynajmniej pewną rolę w około 40 procentach badanych chorób, ustalili naukowcy.

Naukowcy wykorzystali również kody ZIP w bazie danych, aby oszacować wpływ czynników środowiskowych, takich jak status społeczno-ekonomiczny, warunki klimatyczne i jakość powietrza na choroby u rodzeństwa.

Odkrycia wykazały, że około 25 procent chorób było pod wpływem statusu społeczno-ekonomicznego, 20 procent było dotkniętych zmianami temperatury, a 6 procent było zależnych od jakości powietrza.

Ciężka otyłość była problemem zdrowotnym najsilniej związanym ze statusem społeczno-ekonomicznym, podnoszącym ważną kwestię, jak ważne jest porównywanie stylu życia danej osoby z jej genetyką, jeśli chodzi o przenoszenie nadwagi - stwierdzili autorzy badania.

Analiza pozostawiła wiele chorób nie wyjaśnionych ani przez genetykę, ani przez środowisko, które Patel stwierdził "nieco zaskakująco".

Istnieją dwa możliwe wyjaśnienia tych niezwiązanych chorób, powiedział Patel.

Po pierwsze, bliźniak mógł mieć inne narażenie na działanie środowiska niż inne, które nie mogło zostać przechwycone przez bazę danych ubezpieczeniowych - na przykład jeden z bliźniaków stosował specjalną dietę lub był narażony na niektóre toksyny.

"Innym wyjaśnieniem może być zwykła przypadkowość" - powiedział Patel.

Wyniki opublikowano 14 stycznia w czasopiśmie Genetyka natury.

Jednym z czynników, którego badanie to nie mogło wziąć pod uwagę, była epigenetyka - zdolność środowiska do wpływania na sposób ekspresji genów - powiedział dr Andrew Feinberg, dyrektor Centrum Epigenetyki na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa w Baltimore.

"Oznacza to, że istnieje wiele ukrytych wpływów środowiskowych na choroby, które ludzie tracą", powiedział Feinberg.

Badanie dotyczyło również dzieci i młodych dorosłych, co oznacza, że ​​czynniki genetyczne są bardziej prawdopodobne, że pojawią się w większej liczbie chorób, ponieważ nie żyły wystarczająco długo, aby zobaczyć skumulowane skutki długoterminowych ekspozycji środowiskowych - dodaje dr David Flannery, dyrektor telegenetyki i genetyki cyfrowej w Cleveland Clinic's Genomic Medicine Institute.