Choroba Tay-Sachsa jest rzadkim, śmiertelnym zaburzeniem najczęściej zdiagnozowanym u dzieci w wieku około 6 miesięcy.

Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale naukowcy mają dobre pojęcie o tym, co ją powoduje, jak się ona pogarsza i jak korzystać z badań genetycznych, aby sprawdzić ją na wczesnym etapie ciąży.

Naukowcy pracują nad postępem w terapii genowej lub przeszczepach szpiku kostnego, które, jak mają nadzieję, pozwolą na leczenie Tay-Sachs w przyszłości.

Co powoduje Tay-Sachs?

Defekty genu zwanego HEXA powodują Tay-Sachs. (Możesz myśleć o genach jako o "kodowaniu", który przekazują ci rodzice, geny znajdują się w twoich komórkach i określają cechy twojego ciała - wszystko, od koloru oczu i krwi do płci).

Większość ludzi ma dwie zdrowe wersje tego genu HEXA, które przekazują twojemu ciału instrukcje, jak wytworzyć enzym (rodzaj białka) o nazwie Hex-A. Enzym ten zapobiega gromadzeniu się substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2 w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Niektórzy ludzie mają tylko jedną normalną kopię genu i nadal wytwarzają wystarczającą ilość białka Hex-A, aby utrzymać mózg i rdzeń kręgowy w zdrowiu. Ale dzieci urodzone z chorobą Tay-Sachsa odziedziczyły zmutowaną kopię genu od obojga rodziców, więc nie wytwarzają żadnego białka Hex-A. To sprawia, że ​​stają się tacy chorzy.

Z biegiem czasu gangliozyd GM2 gromadzi się w układzie nerwowym i zaczyna powodować uszkodzenia.

Objawy

Dziecko urodzone z Tay-Sachsem rośnie normalnie do 3 do 6 miesiąca życia.

Mniej więcej w tym czasie rodzice mogą zauważyć, że rozwój ich dziecka zaczyna spowalniać, a mięśnie słabną. Stopniowo choroba powoduje więcej objawów u dzieci, w tym:

• Utrata umiejętności motorycznych, takich jak przewracanie, siedzenie i raczkowanie
• Bardzo silna reakcja na głośne dźwięki
• Problemy z koncentracją na obiektach lub podążaniem za nimi ich oczami
• Wiśniowo-czerwone plamy, które można rozpoznać po badaniu wzroku w oczach

W wieku 2 lat większość dzieci z Tay-Sachsem zaczęło mieć coraz poważniejsze problemy. Mogą obejmować:

• Problemy z połknięciem i oddychaniem, które się pogarszają
• Napady padaczkowe
• Utrata sprawności umysłowej, słuchu i wzroku
• Paraliż

W przeszłości, w wieku 3 lat, niewiele zmieniło się u dzieci z Tay-Sachs, ale system nerwowy nadal zstępuje, często prowadząc do śmierci w wieku 5 lat.

Nieprzerwany

Zarządzanie Tay-Sachs

Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Istnieją jednak sposoby na radzenie sobie z objawami i ułatwianie życia dzieciom z Tay-Sachs i ich rodzinami.

Niektórzy specjaliści, zabiegi i programy, które możesz rozważyć, obejmują:

• Patologowie języka mowy. Mogą zapewnić dziecku sposób na odruch ssania połknięcia, a także pomóc w ustaleniu, kiedy należy rozważyć zastosowanie zgłębnika dla malucha.
• Neurolodzy. Ci specjaliści mogą pomóc w opanowaniu napadów u dziecka za pomocą leków.
• Zdrowie układu oddechowego. Specjaliści, tacy jak pediatrzy i pulmonolodzy (lekarze zajmujący się problemami z płucami i oddychaniem) mogą zalecić rodzicom zmniejszenie ryzyka infekcji płucnych u ich dzieci.
• Graj i pobudzaj. Możesz pomóc dziecku w interakcji ze światem poprzez muzykę, zapachy i tekstury.
• Masaże. Mogą zrelaksować twoje dziecko.
• Opieka paliatywna i hospicyjna. Programy te pomagają zarządzać jakością życia dzieci z Tay-Sachs i ich rodzinami.

Kto dostaje Tay-Sachs?

Choroba jest niezwykle rzadka. W ogólnej populacji dotyka tylko około 1 na 112 000 żywych urodzeń.

Każdy może być nosicielem mutacji HEXA, co oznacza, że ​​ma tylko jedną wadliwą kopię genu HEXA.

Jednak szansa na dziedziczenie choroby jest wyższa w niektórych grupach ze względu na większą liczbę nosicieli. Około 1 na 27 Żydów w Stanach Zjednoczonych jest przewoźnikiem. Nieżydowscy Francuzi Kanadyjczycy mieszkający w pobliżu rzeki Świętego Wawrzyńca w Kanadzie oraz w społeczności Cajun w Luizjanie również mają większą częstość występowania Tay-Sachs.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby Tay-Sachsa, istnieje 25% szans, że jakiekolwiek dziecko, które ma, dostanie tę chorobę.

Czy można zapobiegać?

Możesz wykonać badanie krwi, które analizuje twoje geny lub poziomy białka Hex-A we krwi, aby powiedzieć, czy jesteś nosicielem.

Jeśli dwoje ludzi planujących mieć dzieci odkryje, że oboje są nosicielami, doradca genetyczny może pomóc im w przeanalizowaniu możliwości obniżenia szans na urodzenie dziecka z Tay-Sachsem.

Nieprzerwany

Tay-Sachs Później w życiu

Jest jeszcze rzadszy rodzaj Tay-Sachs, nazywany "późnym początkiem" lub "dorosłym początkiem". To może być trudne do zdiagnozowania.

Podobnie jak wersja choroby, która dotyka dzieci, Tay-Sachs, która zaczyna się później w życiu, jest spowodowana mutacjami genów HEXA. Objawy mogą zacząć pojawiać się w dowolnym miejscu od nastolatków do dorosłości.

Wczesne objawy często obejmują niezdarność, problemy z utrzymaniem równowagi i osłabienie mięśni nóg. Osoby z tym związane mogą mieć również problemy ze zdrowiem psychicznym.

W tej postaci choroby oczekiwana długość życia i nasilenie objawów są różne w zależności od przypadku. Początkowo Tay-Sachs nie zawsze skraca życie.