Rzęski to małe struktury, które mogą mieć duży wpływ na twoje zdrowie. Są jak małe "palce" (widzisz je tylko przez mikroskop), które rozciągają się od twoich komórek. Cilia pomaga Twoim komórkom poruszać się, co pomaga twojemu ciału wykonywać ważne zadania, takie jak oddychanie i rozmnażanie.

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym rzęski nie działają prawidłowo.

Mówi o tym 1 na 15 000 osób na całym świecie.

Jak wpływa na moje ciało?

PCD powoduje głównie problemy z układem oddechowym. Rzadkie rzęski są odpowiedzialne za usuwanie śluzu i bakterii z dróg oddechowych. Jeśli nie działają tak, jak powinny, nie można pozbyć się infekcji. Może to powodować szereg problemów, w tym:

• Niepokój oddechowy (u noworodków)
• Stałe przekrwienie błony śluzowej nosa, infekcje i kaszel
• Rozstrzenie oskrzelowe, czyli uszkodzenie oskrzeli (ścieżki między tchawicą a płucami)
• Częste infekcje ucha, szczególnie u dzieci
• Trwałe uszkodzenie płuc

Cilia zaczyna działać w twoim ciele nawet przed porodem. W macicy biorą udział w układaniu organów. Około połowa osób z PCD ma stan, który lekarze nazywają "situs inversus".Powoduje to odwrócenie narządów wewnętrznych.

Nieprzerwany

Stan zwany "situs ambiguus" lub "heterotaxy" występuje u 12% osób z PCD. Obejmuje również nieprawidłowo rozmieszczone narządy - mianowicie serce, wątrobę, jelita i śledzionę.

PCD może również wpływać na płodność. Jeśli rzęski i wici (ogony) nasienia nie działają, nie mogą dostać się tam, gdzie powinny się udać. Około połowa mężczyzn z PCD jest niepłodny. U kobiet rzęski jajowodów mogą nie być w stanie wepchnąć jajka do macicy.

Co to powoduje?

PCD to choroba genetyczna spowodowana mutacją (zmianą) w jednym z 32 genów zidentyfikowanych przez naukowców (do tej pory). Jest to zjawisko znane jako "autosomalne zaburzenie recesywne". Oznacza to, że otrzymujesz jeden zmutowany gen od każdego z rodziców i oboje rodzice są nosicielami tego stanu, ale nie mają żadnych jego objawów.

Ponieważ PCD jest genetyczne, nic nie możesz zrobić, aby obniżyć swoje szanse na uzyskanie tego.

Nieprzerwany

Skąd mam wiedzieć, czy mam?

Najbardziej oczywistym objawem są stałe infekcje dróg oddechowych od urodzenia. Ale PCD jest często pomijane lub mylone z czymś innym. Często jest mylony z astmą.

Twój lekarz najpierw poszuka oznak tzw. "Przewlekłej choroby sinopulmonarnej". Dotknie to twoich zatok, uszu i płuc. Potem sprawdzi, czy masz odwrócone lub przeorganizowane narządy. Jeśli masz PCD, twój poziom tlenku azotu w nosie będzie bardzo niski. To jest gaz, który wdychasz z nosa i ust.

Twój lekarz może również użyć testu genetycznego, aby sprawdzić, czy masz PCD. Ale może to być trudne, ponieważ istnieje wiele genów, które mogą powodować wady. I istnieje więcej niż jedna możliwa mutacja w którymkolwiek z tych genów.

Twój lekarz zdiagnozuje PCD tylko wtedy, gdy uzyskasz "pozytywny" wynik testu wraz z objawami. Zauważ, że negatywny test genetyczny nie oznacza ciebie nie rób tego mieć PCD.

Nieprzerwany

Jakie jest leczenie?

Lekarz ustosunkuje się do twoich głównych objawów i określi, ile PCD wyrządziło twojemu ciału. Nie ma lekarstwa na PCD, ale są zabiegi. Twój lekarz może:

• Dokładnie monitoruj czynność płuc i szybko kontroluj wszelkie infekcje, zwykle za pomocą antybiotyków.
• Upewnij się, że drogi oddechowe są jak najbardziej przejrzyste.
• Upewnij się, że jesteś na bieżąco ze szczepionkami, szczególnie na grypę i krztusiec.
• Dopasuj do rurki nauszne, jeśli masz przewlekłe infekcje ucha.
• Wykonaj zabieg chirurgiczny, jeśli masz wrodzoną wadę serca spowodowaną przez heterotaksję.
• W razie potrzeby zorganizuj terapię mowy i aparaty słuchowe.
• Wykonaj operację zatok.